2019年2月，全球首個SMA（脊髓性肌萎縮癥）治療藥物、渤健公司的諾西那生鈉注射液（英文商品名Spinraza?）獲批在中國上市，也成為了國內第一個治療SMA的藥物。然而，“一針價格70萬元”的這一藥物讓患者家庭“看得見卻夠不著”，何時納入醫保成為近年來備受關注的話題。

根據最新公布的2021年國家醫保藥品目錄調整結果，共計74種藥品新增進入目錄，11種藥品被調出目錄。其中，新增罕見病用藥7種，治療領域涉及血友病、遺傳性血管性水腫、脊髓性肌萎縮癥、多發性硬化、法布雷病、降血脂、甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病。

值得一提的是，用于治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液等罕見病藥物的調入，意味著近年來多方呼吁的高值罕見病藥納入醫保實現了零的突破。不過，從央視新聞報道的談判現場來看，藥物諾西那生鈉注射液的談判漫長，雙方進行了一個半小時，報價從每瓶53680元開始，經過多次調整后最終成交。

這一突破將帶來怎樣的影響？以SMA領域為例，浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師、脊髓性肌萎縮癥多科學診療團隊（SMA-MDT）組長，同時也是浙江省SMA診療專家組組長的毛姍姍對澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者表示，“藥物沒有在國內上市之前，幾乎所有患者都沒有好好看過這個病。”而相比剛開始的“天價”，納入醫保后的諾西那生鈉將實現大幅降價，這樣一定會讓中國更多患者獲益。”

渤健中國方面對澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者表示，“中國患者在神經科學領域存在著巨大的未被滿足的醫學需求。中國市場也是渤健全球最重要的戰略市場之一。”渤健中國同時提到，此次藥物被納入國家醫保目錄，“既是政策制定者深切關注罕見病治療領域，快速推進診療發展水平的有力佐證，也是渤健‘以患者為中心、提高藥物可及性’的切實踐行。”

高值罕見病藥物納入醫保，此前已大幅降價

世界上現已確認的罕見病至少超7000種，約80%由遺傳缺陷引起，其中僅有大約5%具備有效治療的藥物。和絕大多數“無藥可治”的罕見病相比，SMA、法布雷病等疾病患者已有了更多的希望。

毛姍姍提到，致病基因被發現20年后，SMA的第一個疾病修正治療(DMT)藥物獲批。所謂DMT，是指通過影響疾病的病理生理過程，對該疾病的病程產生有益結局的治療或干預手段。2016年12月，諾西那生鈉注射液（英文商品名Spinraza?）在美國獲批。隨后的2019年2月，諾西那生鈉注射液正式獲得國家藥監局批準，成為中國首個治療SMA的藥物。

截至目前，國內共有兩種藥物批準用于治療SMA。除諾西那生鈉注射液外，今年的6月16日，國家藥品監督管理局通過優先審評審批程序批準羅氏制藥公司申報的1類創新藥利司撲蘭口服溶液用散（中文商品名：艾滿欣?，英文商品名：Evrysdi?)上市，用于治療2月齡及以上患者的SMA。

然而，值得注意的是，即使在慈善捐贈等措施的幫助下，上述兩款在中國獲批的藥物均價格不菲。渤健中國對澎湃新聞提到，“渤健深刻理解應對支付挑戰對中國SMA患者群體的重要性和迫切性。”2019年5月，中國初級衛生保健基金會宣布首個SMA患者援助項目正式啟動，援助藥物由渤健公司捐贈。2021年1月，“脊活新生—脊髓性肌萎縮癥患者援助項目”再次升級，進一步降低了患者的自付比例。

數據顯示，在此前全新援助方案的幫助下，使用諾西那生鈉注射液的患者第一年的藥物治療自付費用從原有的約140萬元降至55萬元，第一年降幅約60%；之后每年的藥物治療治療自付費用從原有的平均每年105萬元降低至55萬元，降幅約50%。“同時，我們積極參與政府發起的罕見病藥品保障工作。截至9月底，諾西那生鈉在全國多個省市被納入當地醫保或商保報銷范圍。”

渤健此舉也被視為是爭取藥物被納入醫保的鋪墊。2020年發布的《中國罕見病高值藥物醫療保障研究報告》（下稱“《研究報告》”）即提到，我國國家醫保目錄目前納入的所有藥物，年治療費用皆低于50萬元。該《研究報告》同時寫道，在這樣的背景下，如何實現對這類罕見病高值藥物的保障，如何評估、支付并管理這些年花費在百萬乃至千萬的罕見病藥物，對現行的醫療保險體系來說，充滿挑戰。

對于此次納入國家醫保目錄，渤健中國方面稱，“我們非常驕傲地看到諾西那生鈉注射液首次參與國談，即被納入國家醫保目錄，感謝中國政府對我們所做努力給予的充分肯定，更加堅定了渤健在2030健康中國‘共建共享、全民健康’的戰略主題下，加速研發、引入創新藥品，提升治療可及性，推動中國神經醫學及罕見病診療水平的決心。”

前述《研究報告》也指出，我國對罕見病的用藥保障已經實現了較大的進展和突破，大部分罕見病用藥已經能夠獲得較好的醫保支付和保障。以中國《第一批罕見病目錄》收錄的121種罕見病為統計依據，截至2020年10月1日，目錄中有74種罕見病在全球是有藥可治的，而在我國，已經上市了66種治療藥物，涉及35種罕見病適應癥。在這已上市的66種罕見病藥物中，已經有38種藥物被納入國家醫保目錄，用于治療21種罕見病適應癥。

但報告當時也強調了尤為嚴峻的一點：罕見病高值藥物的可及、可負擔仍未實現路徑上的突破，這也是目前社會關注最高、矛盾較為集中的一個問題。

值得一提的是，盡管此次罕見病高值藥物納入醫保實現了零的突破，但未來仍充滿挑戰。2020年12月，國家醫保局在回復全國人大代表提出的“關于將罕見病用藥納入醫保目錄”的建議時曾表示，總的來說，符合條件的罕見病藥品基本已全部被納入了基本醫療保險支付范圍。部分價格特別昂貴的特殊罕見病用藥，由于遠超基金和患者承受能力，無法被納入基本醫保支付范圍。

國家醫保局稱，下一步將立足基本醫保“保基本”的定位，結合參保人用藥需求、醫保籌資能力等因素，通過嚴格的專家評審，逐步將療效確切、醫保基金能夠承擔的罕見病藥物納入醫保支付范圍。此外，還將健全多層次醫保體系，大力推動發展商業健康保險，充分發揮商業保險風險管理和保障功能的作用，多層次提高參保患者醫療保障水平。

國家醫保局在就此調整中如何體現“保基本”的功能定位時的解讀中也再次強調，始終綜合考慮現階段我國經濟社會發展水平、醫保基金和參保人員負擔能力等因素，堅決杜絕“天價藥”進目錄，確保談判形成的支付標準符合“保基本”定位。

進入“藥物治療時代”面臨的挑戰

藥物大幅降價對患者來說無疑是福音。然而，毛姍姍提醒，在藥物可及性提高之后，“我們仍然面臨著很多挑戰。”

毛姍姍將2019年視為中國SMA患者“藥物治療時代”的元年。在此之前，醫生面臨著“巧婦難為無米之炊”的困境，患者也因“無藥可治”而就診積極性低、確診后丟失率高，“患者會說又沒藥讓去醫院干嘛？很多時候都是我們主動去把他們叫回來。”即使有藥物上市后，“天價”也同樣打擊了大部分患者的治療意愿。

SMA是一種由于運動神經元存活基因1 (SMN1)突變所導致的常染色體隱性遺傳病，因脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。

這一罕見病在歐美人群存活新生兒中的發病率約為1/10000，攜帶者頻率為 1/40-1/50，值得一提的是，目前中國尚無發病率的確切數據，中國人群中的攜帶者頻率約為1/42。

毛姍姍介紹，自2019年10月以來的兩年間，其所在的浙大兒院神經內科，共診治管理了17例接受諾西那生鈉治療的SMA患者。她表示，此次諾西那生鈉注射液納入醫保目錄，將使得更多SMA患者受益。 “同時，這對我們醫生來說也會有很大的一個挑戰。”毛姍姍認為，“這個時候我們要做的事情就是把MDT團隊建設得更好，為將來越來越多用得上藥的SMA患者提供最精準最全面的多學科醫療資源。”

此前，毛姍姍團隊與美兒SMA關愛中心聯合針對浙江杭州地區SMA患者基本生存情況開展了相關研究，相關報告也已于今年2月發布。調查中的29份杭州戶籍SMA患者的數據顯示，除2位成年患者以外，其余27位均為12歲以下患兒，平均月齡為51.3月齡（相當于4歲3月），患者群體呈現較為明顯的低齡特征。其中離世患者6位，除一位離世時年齡為5歲3月以外，其余均小于1歲。“重癥SMA患者所面臨的嚴峻生存挑戰與國內及全球狀況極為類似。”

毛姍姍團隊近年來一致致力于SMA的標準化管理。“從醫療的角度來說，我們要做早期的診斷、多學科和全病程的管理。”她強調，藥物治療學時代，最后的目標一定是提高SMA患者的生存質量。“但是生存質量提高的前提，是需要能夠盡早識別這個疾病，給予非常快速的精準的診斷，然后再提供精準的治療，還有最重要的是一個長程管理，因為它是一個慢性病。”

2020年8月發布的《中國SMA患者生存現狀白皮書》報告顯示，對于病情最為嚴重的SMA 1型患者，2016年之前出生的SMA 1 型患者，從發病開始，人均需要6.6個月才能獲得確診。當然，在多方努力下，SMA患者長期面臨的確診難、確診時間長的問題正在逐步改善，該白皮書數據提到，2016 年之后出生的SMA 1 型患者，確診時間需要3.5個月。

毛姍姍同時談到一個現象，在此前“天價”的情況下，患者家長對藥物治療的期望值通常很高。“這里也存在一個誤區，很多人認為這個藥物既然是一個疾病修正治療，它是不是就可以讓不會坐的人坐起來、不會走的人能夠走？”她提醒，目前已有文獻報道的真實世界數據提示，DMT藥物能夠一定程度給患者帶來獲益，但疾病本身是進行性加重的，“獲益程度一定會有個體差異。” 來源: 澎湃新聞